“發(fā)燒、肝脾腫大、全血細(xì)胞減少……”看到這些癥狀很多人第一反應(yīng)是白血病，但做了骨髓穿刺，發(fā)現(xiàn)并不是，但是又不知道是什么病，輾轉(zhuǎn)于各大醫(yī)院求醫(yī)，往往到最后，錢沒少花，人卻也沒留住。北京京都兒童醫(yī)院血液腫瘤中心主任孫媛主任醫(yī)師說，她看到過很多患者走了太多的彎路，最后才確診為“噬血細(xì)胞綜合征”，如果能早些確診的話，治療效果肯定會(huì)大不一樣。

不罕見!有的患者在確診前就去世了

對(duì)于血液病，最為人熟知的可能就是白血病了，影視劇里總有涉及，還時(shí)不時(shí)看到報(bào)道。但一說“噬血細(xì)胞綜合征”，知道的人寥寥無(wú)幾，很多人都表示是第一次聽到這么一個(gè)繞口的名字，更別說了解這個(gè)病了。

北京京都兒童醫(yī)院血液腫瘤中心主任孫媛介紹說，噬血細(xì)胞綜合征之前在國(guó)內(nèi)的研究不多，近十幾年來(lái)才得到了越來(lái)越多的重視，雖然很多人對(duì)這種病很陌生，但噬血細(xì)胞綜合征不是罕見疾病，近幾年孫媛主任接診移植的患者就已經(jīng)不下五十名。但由于目前很多醫(yī)生對(duì)這種病也不甚了解，而且這種病發(fā)病很急，導(dǎo)致有很多患者被誤診，或者在確診之前就去世了，使得疾病數(shù)據(jù)比較少，給人一種“罕見病”的錯(cuò)覺。

更兇險(xiǎn)!治不對(duì)路生存期可能只有兩個(gè)月

噬血細(xì)胞綜合征屬于血液科的急重癥，起病急，而且一般發(fā)展速度都較快，早期如果無(wú)法得到有效治療很快就會(huì)危及生命。跟公眾熟知的白血病相比吧，急性白血病如果沒有得到有效治療，生存期大概是半年，而噬血細(xì)胞綜合征發(fā)病后，如果沒有得到有效治療，生存期可能只有一到兩個(gè)月。但噬血細(xì)胞綜合征還是屬于良性病變，不是惡性腫瘤，如果能得到及時(shí)有效的治療，還是能取得不錯(cuò)的效果，治愈率高于白血病。

孫媛主任介紹說，以她的治療經(jīng)驗(yàn)，接收移植的患者移植成功率能達(dá)到70%，患兒移植成功后也不需要長(zhǎng)期服藥，在免疫功能恢復(fù)后就可以像普通孩子一樣生活。所以其實(shí)噬血細(xì)胞綜合征不像想象中那么可怕，是可以進(jìn)行治療的。但是目前國(guó)內(nèi)對(duì)該病的認(rèn)識(shí)不夠，從醫(yī)生到患者都有偏差，有的患者家長(zhǎng)一聽說這個(gè)病就自動(dòng)放棄治療了，其實(shí)是很可惜的，這個(gè)病并不是絕癥，目前有些醫(yī)生對(duì)于該病的診治不是很了解，所以建議找噬血細(xì)胞綜合征�？拼蠓蚧蛘哐�液科專科大夫進(jìn)行診治。

分清楚!原發(fā)繼發(fā)治療方法不一樣

噬血細(xì)胞綜合征大概分為原發(fā)和繼發(fā)性兩類。目前認(rèn)為原發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征是基因本身出了問題，與遺傳有明確的相關(guān)性，但是目前只有少數(shù)患者能夠找到家族遺傳背景。所以，即使沒有家族遺傳史，也不能排除原發(fā)噬血細(xì)胞綜合征。如果雙親都攜帶有問題的基因，最后全部傳給孩子，結(jié)果可能爸爸、媽媽以及家里其他人都沒發(fā)病，但是孩子患有原發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征。

而繼發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征的致病因素有多種，比如重癥感染，寄生蟲病、免疫性疾病、腫瘤等等都可能會(huì)引發(fā)噬血細(xì)胞綜合征。

對(duì)于繼發(fā)性疾病，治療時(shí)在控制癥狀的基礎(chǔ)上主要是針對(duì)原發(fā)疾病進(jìn)行治療。而原發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征治愈方式就是進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。

不是診不出 而是想不到

噬血細(xì)胞綜合征的臨床表現(xiàn)呈多樣性，如肝脾腫大、發(fā)燒、全血細(xì)胞減少等，并沒有特異性的癥狀。但如果出現(xiàn)不明原因的發(fā)熱，如發(fā)燒一兩周，但找不到細(xì)菌感染灶，找不到感染病毒;或者是不明原因的血細(xì)胞減少，如出現(xiàn)貧血，白細(xì)胞、血小板減少，經(jīng)過各種骨髓穿刺等檢查仍然不能判斷是哪種血液系統(tǒng)疾病導(dǎo)致的等等表現(xiàn)，就要高度懷疑噬血細(xì)胞綜合征，建議盡快找噬血細(xì)胞綜合征�？拼蠓蚧蛘哐�液科專科大夫進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查，做出診斷。

目前噬血細(xì)胞綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)是比較明確的，滿足目前較為通用的8條標(biāo)準(zhǔn)中的5條診斷標(biāo)準(zhǔn)基本就可以確診，但就是很多醫(yī)生以及患者家屬?zèng)]有相關(guān)疾病的意識(shí)。

①發(fā)熱;②脾大;③血細(xì)胞減少(影響2或3系外周血細(xì)胞)：血紅蛋白<90g/l(新生兒:血紅蛋白<100g/l)，血小板<100×10/L，中性粒細(xì)胞<1.0×10/L;④高三酰甘油血癥和(或)低纖維蛋白原血癥：空腹甘油三酯≥3.0mmol/L(≥2.65g/L)，纖維蛋白原≤1.5g/L;⑤骨髓、脾或淋巴結(jié)中發(fā)現(xiàn)噬血細(xì)胞現(xiàn)象而非惡變證據(jù);⑥NK細(xì)胞活性減低或缺乏(根據(jù)當(dāng)?shù)貙?shí)驗(yàn)室指標(biāo));⑦鐵蛋白≥500μg/L;⑧血清sCD25(sIL-2R)≥2400U/mL。

孫媛主任介紹，近幾年接觸到噬血細(xì)胞綜合征的患者呈現(xiàn)增多的趨勢(shì)，說明大家對(duì)這個(gè)病的認(rèn)識(shí)加強(qiáng)了，不過還存在不少誤區(qū)，這個(gè)病最重要的就是明確診斷盡早治療。首先要及時(shí)診斷，如果無(wú)法確診要盡早到血液病專科醫(yī)院或者找血液科�？拼蠓虼_診;其次就是及時(shí)按目前通用的治療方案進(jìn)行治療;另外還要根據(jù)患者的表現(xiàn)判斷是否為原發(fā)性疾病，如果是原發(fā)疾病，要盡早進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。(記者 王月明)

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