精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可優(yōu)先解決五個問題

　　中國科學(xué)院院士、上海交通大學(xué)Bio-X研究院院長賀林教授等日前在《中國科學(xué)：生命科學(xué)》雜志上發(fā)表《“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”冷思考》一文，提出中國的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可優(yōu)先解決5個方面的問題。他提醒說，“十三五”精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃實際是一項臨床防治方案的研發(fā)計劃，而不是已經(jīng)可以應(yīng)用于臨床的“高級醫(yī)術(shù)”，因此當(dāng)前以精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)為噱頭的任何商業(yè)或醫(yī)療活動都需引起足夠警惕。

　　賀林說，中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)作為一項龐大而復(fù)雜的科研及社會工程，目前可以集中精力優(yōu)先解決5個方面的問題。一是個體化用藥問題，即針對現(xiàn)有藥物治療時出現(xiàn)強烈副反應(yīng)或療效不佳的患者個體開發(fā)精準(zhǔn)篩查方法，并設(shè)計個性化的替代性藥物。二是罕見疾病的精確診斷，罕見病病因中有較高的比例是基因突變，通過對罕見病家系進(jìn)行系統(tǒng)測序研究有望檢測出致病基因，并開展針對性的基因治療。三是遺傳異質(zhì)性問題，即參考國外的風(fēng)險或致病基因變異列表，在中國人群中開展篩查工作時，需要重新評估這些變異在中國人群中的風(fēng)險程度或?qū)嶋H致病效應(yīng)，建立中國人群的風(fēng)險或致病基因庫。四是建立患者或疾病高危人群的實時監(jiān)測平臺，收集個體層面具有時間序列特征的臨床數(shù)據(jù)。五是復(fù)雜疾病的病理學(xué)亞類區(qū)分，即根據(jù)基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等各個組學(xué)平臺的檢測結(jié)果，結(jié)合臨床和環(huán)境等信息，對復(fù)雜疾病患者群體進(jìn)行病理甚至病因?qū)W上的重新分類，促進(jìn)基于亞類特征的精準(zhǔn)治療方案的開發(fā)工作。

　　2016年3月，科技部公布了“十三五”精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重大科技專項，發(fā)布了具體的研究規(guī)劃。賀林指出，該計劃所產(chǎn)出的研究結(jié)果將通過何種途徑推向臨床應(yīng)用，仍然有待國家出臺后續(xù)計劃加以指導(dǎo)、明確。（記者胡德榮）