每年的3月21日,是“世界唐氏綜合征日”。21日上午,廣東省婦幼保健院舉行了唐氏綜合征防治的健康教育宣教活動。省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任尹愛華介紹,全面二孩政策使得高齡產(chǎn)婦占比劇增,也大大提高了唐氏寶寶的篩出量。
唐氏綜合征,是因21號染色體多出一條而導致的一種遺傳性疾病,是一種常見的嚴重出生缺陷病,據(jù)報道,估計每660名新生兒中,就有一個唐氏寶寶出現(xiàn)。它的發(fā)生與母親的初產(chǎn)年齡關(guān)系較大。據(jù)統(tǒng)計,女性在20—24歲生育,唐氏綜合征的發(fā)生率約為1/1490,但到了40歲,發(fā)生率急劇上升到1/106,49歲更高,為1/11。
尹愛華介紹,在2015年之前,該院每個月能篩查出5—6例唐氏胎兒。全面二孩政策帶來了生育高峰,目前,該院產(chǎn)前診斷中心每月有1萬多名患者前來篩查,其中有60%—70%都是35歲以上的高齡產(chǎn)婦,40歲以上占20%,篩查出存在染色體問題的胎兒每個月就有40—50例,其中一半是唐氏寶寶,這也意味著如今每個月篩出的唐氏兒例數(shù)是以前的5倍。
專家介紹,目前對唐氏綜合征缺乏有效的治療方法,開展產(chǎn)前唐氏篩查診斷,可有效減少唐氏寶寶的出生!皩τ40歲以上的高齡產(chǎn)婦,建議跳過唐篩,直接走產(chǎn)前診斷,先進行抽血無創(chuàng)檢測,有較高風險再抽羊水確診!币鼝廴A說。如果篩查出唐氏風險較高,就再通過絨毛活檢、羊膜腔穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)作進一步的確診。
目前,廣東省婦幼保健院承擔著廣州市人口出生缺陷干預(yù)工程重點病種免費產(chǎn)前篩查診斷。男女雙方或一方戶籍在廣州市、符合生育政策的懷孕夫婦,可免費進行重點病種出生缺陷干預(yù),包括唐氏綜合癥、地中海貧血等。(記者 李秀婷 通訊員 林惠芳)