歷時(shí)6年的“北京新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查及其隨訪”研究取得重要進(jìn)展，證實(shí)了耳聾基因篩查是對新生兒聽力篩查的重要補(bǔ)充。根據(jù)研究結(jié)論，如篩查策略能夠在中國普遍實(shí)施，預(yù)計(jì)可發(fā)現(xiàn)336萬藥物敏感性個體，將有效預(yù)防藥物性耳聾。該研究由中國工程院院士、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科中心主任韓德民，中國工程院院士程京和解放軍總醫(yī)院耳科主任戴樸牽頭，19家單位參與，是國際上首次在千萬級人口城市中完成的新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的前瞻性研究工作。相關(guān)論文近日在線發(fā)表于《美國人類遺傳學(xué)雜志》上。

　　傳統(tǒng)的新生兒聽力篩查在耳聾的早期診斷和干預(yù)上發(fā)揮了重要作用。但是，一些患有遲發(fā)性、進(jìn)行性耳聾或?qū)χ露�毒藥物敏感的新生兒會被漏篩，造成不可挽回的后果。北京市從2012年～2018年免費(fèi)對在北京市內(nèi)出生的新生兒，進(jìn)行常見耳聾相關(guān)基因9個突變位點(diǎn)的檢測，迄今完成超過150萬例新生兒篩查。同時(shí)，研究人員還對2013年4月～2014年3月受檢的180469例新生兒進(jìn)行了5年系統(tǒng)性隨訪及數(shù)據(jù)分析。

　　由6家醫(yī)院和103家婦幼保健機(jī)構(gòu)參與了該工作，共確診226例先天性和40例遺傳性耳聾新生兒，這批新生兒均被及時(shí)進(jìn)行了聽力干預(yù)和康復(fù)治療。值得關(guān)注的是，基因篩查確診為遺傳性耳聾的新生兒，有25%被傳統(tǒng)的聽力篩查漏診。此外，有409例線粒體突變攜帶者也通過了聽力篩查，這些新生兒雖然聽力正常，但因?qū)�慶大霉素等氨基糖甙類抗生素異常敏感，可能因使用相關(guān)藥物導(dǎo)致耳聾。

　　專家指出，新生兒聽力與基因檢測的聯(lián)合篩查，有助于完善耳聾三級預(yù)防策略，同時(shí)也對其他遺傳性疾病的診斷和預(yù)防具有指導(dǎo)意義。據(jù)了解，研究所采用的耳聾篩查工具是我國首款用于耳聾基因篩查和診斷的芯片試劑盒，具有自主知識產(chǎn)權(quán)，迄今已完成300余萬例檢測。（記者王倩）