本來以為只是得了一種腫瘤，沒想到身體另外一處竟然還隱匿了一種，更沒想到這原來是一種遺傳性腫瘤，和家族基因有關，再仔細一查，整個家族中共有9位親屬被篩查出癌癥。

　　過去的幾個月，28歲的賈姍姍（化名）和她家人們的經(jīng)歷就像過山車，困擾這個家族多年的一個謎終于被揭開。而這一切都多虧接診醫(yī)生的細心，整個過程就像警察在破案。

　　賈姍姍是東北人，去年被查出甲狀腺腫瘤，她在當?shù)蒯t(yī)院做了甲狀腺切除和頸部淋巴結清掃手術，病理提示是甲狀腺髓樣癌。

　　“我們看她的檢查結果，覺得不太對勁，她的一項指標，降鈣素特別高�！闭憬�大學醫(yī)學院附屬邵逸夫醫(yī)院頭頸外科章德廣副主任醫(yī)師解釋，正常人的降鈣素在0到15之間，賈姍姍的是2000多，基本可以說是爆表了，“甲狀腺髓樣癌，伴術后降鈣素超標，一定是甲狀腺髓樣癌發(fā)生了轉移。”

　　同時，CT提示賈姍姍的左側腎上腺有一個2cm的腫瘤。于是，章德廣主任立刻想到了泌尿外科對腎上腺非常有研究的陳藝成副主任醫(yī)師。

　　“這很有可能是MEN2綜合征。”邵逸夫醫(yī)院泌尿外科副主任醫(yī)師陳藝成接診后很果斷地說，于是，患者立即接受了RET基因突變的基因檢測，結果證實了陳藝成醫(yī)師的推測。“這是一種發(fā)病率極低的疾病，是一種常染色體顯性遺傳病，具有家族遺傳性，它有兩個典型癥狀，患者有甲狀腺髓樣癌伴有腎上腺嗜鉻細胞瘤。”

　　明確病因后就要制定治療方案，賈姍姍最終接受了腹腔鏡腎上腺切除加頸部腔鏡聯(lián)合胸腔鏡上縱膈淋巴結清掃術，在國內(nèi)屬于首次。

　　賈姍姍治療結束后，故事并沒有到此為止，她的媽媽史女士也趕到了杭州。因為在陳藝成醫(yī)師和章德廣醫(yī)師的建議下，賈珊珊的家人們都做了基因檢測。

　　54歲的史女士在20多年前，也做過甲狀腺切除手術，同樣沒有切除干凈。而且也一直沒有醫(yī)生提醒她關注腎上腺。

　　“這么多年，也沒有覺得什么不舒服，就是去年開始，會覺得心悸，出汗多，多數(shù)時候是半夜有這種癥狀，這個時候覺得自己脖子很粗，要坐起來，不然感覺就要過去了。但這種不舒服，來得快，去得也快，就幾秒鐘。我量過血壓，難受的時候有180，但是再量第二次第三次，它可能就又恢復正常了�！�

　　這么長時間內(nèi)，史女士一直以為自己是更年期綜合征。

　　賈姍姍也說，她以前也出現(xiàn)過心慌，還有腹瀉，但覺得是某段時間內(nèi)太累了。

　　“其實都是因為腎上腺腫瘤壓迫的原因。”陳藝成解釋，腫瘤壓迫到腎上腺，血壓飆升，表征就是心慌、心悸等。

　　檢查結果和基因檢測顯示，史女士也是MEN2綜合征，而且她是雙側腎上腺腫瘤，一側2厘米大，一側有5-6厘米。

　　陳藝成對史女士家族的病情做了一個簡單的梳理。

　　這一家發(fā)病的基本都是和史女士有血緣關系的：史女士的媽媽、史女士的哥哥、史女士的大女兒、史女士的外甥……初步篩查下來，包括史女士在內(nèi)，共有9人都查出甲狀腺腫瘤，有些多年前也做過甲狀腺切除。但是對于腎上腺嗜鉻細胞瘤都沒有重視。

　　目前，在全省已經(jīng)跟蹤到了80多個MEN2家族。(記者 吳朝香 通訊員 王家鈴 李文芳)