2023年4月17日是第35個“世界血友病日”。有這樣一個人群，他們?nèi)缤�“玻璃人”般脆弱，小小的磕碰就可能�?dǎo)致血流不止，有可能落下終身殘疾，甚至致命。這就是血友病。

“血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳性出血性疾病。”吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院腫瘤中心血液科副教授、副主任醫(yī)師梁新悅在接受人民網(wǎng)記者采訪時介紹，血友病也是一種罕見病，臨床以關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟及深部組織輕微創(chuàng)傷后或自發(fā)性出血難以停止為特點(diǎn)。若未及時治療，反復(fù)的關(guān)節(jié)出血可能導(dǎo)致慢性關(guān)節(jié)腫脹、功能障礙或畸形，關(guān)節(jié)周圍的肌肉會出現(xiàn)萎縮，最終進(jìn)展為慢性血友病關(guān)節(jié)炎而致殘。

梁新悅表示，血友病分為血友病A（凝血因Ⅷ缺乏）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏），分別由相應(yīng)的凝血因子基因突變引起。凝血因子Ⅷ和Ⅸ基因位于X染色體。由于男性只有一條X染色體，擁有病變?nèi)旧�體的男性均為血友病患者。女性大多為攜帶者，因為女性有兩條X染色體，一條X染色體上雖然有基因缺陷，另一條X染色體上基因正常，仍可以產(chǎn)生足夠的凝血因子而不發(fā)病。

“血友病發(fā)病率在不同種族和地域之間沒有差異。男性人群中血友病A發(fā)病率為1/5000，血友病B發(fā)病率為1/25000。女性血友病患者罕見�！绷盒聬傉f。

梁新悅提示，一些血友病患者在童年期會表現(xiàn)出癥狀，當(dāng)家長發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)磕碰、血腫淤青、容易出血且止不住等情況，要高度重視，應(yīng)及早帶孩子去醫(yī)院血液科就診，避免漏診和誤診。

“預(yù)防治療是兒童血友病的首選治療方法，早期持續(xù)性、個體化的規(guī)范治療至關(guān)重要�！绷盒聬偨榻B，預(yù)防治療又稱規(guī)律性替代治療，是出血前有規(guī)律地替代治療，保證凝血因子維持在一定水平，以預(yù)防出血和關(guān)節(jié)損傷、降低致殘率。血友病患兒預(yù)防治療越早越好。

梁新悅表示，血友病患者發(fā)生急性出血時，應(yīng)及早就近接受專業(yè)救治，并堅持RICE原則，即休息、冷敷、抬高、壓迫先行自我救助。對于已形成殘疾者可進(jìn)行關(guān)節(jié)功能評估、物理治療及康復(fù)。

“堅持預(yù)防為主，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，是罕見病防治的最佳途徑�！绷盒聬偨ㄗh，有血友病家族史的女性在妊娠前應(yīng)做基因檢測，對于有家族史但無基因攜帶的女性，妊娠后可按正常程序分娩；而對于女性攜帶者，最好在妊娠后特定時期進(jìn)行羊膜腔穿刺取樣等，以判定胎兒是否為血友病患者或攜帶者。（視頻制作：實(shí)習(xí)生楊依莎）